“게놈은 유전자(gene)와 염색체(chromosome)의 합성어로, 염색체에 담긴 유전자를 총칭하는 말이다. 우리 몸은 약 65조 개의 세포로 이뤄져 있다. 각 세포 안에는 지름 0.01㎜정도인 핵이 있고, 여기에 23쌍(46개)의 염색체가 들어 있다. … 46개의 염색체 안에는 약 30억 개의 염기쌍이 있으며, 염기의 배열순서에 담겨 있는 염색체군의 정보를 통틀어서 ‘게놈’이라고 한다.”
“2001년 3월 게놈지도 발표 결과 인간의 세포 1개에 있는 46개(23쌍)의 염색체에는 모두 약 31억 개의 염기쌍이 있으며(하지만 이 중에 단백질 생산에 관여하는 ‘유전정보’를 가진 염기쌍은 2%정도에 불과하다고 함), 이 안에 약 2만 6000~4만 개의 유전자가 있다는 것이 밝혀졌다. 결국 46개 염색체, 즉 31억 쌍의 염기서열은 하나의 단위체로서 종합적인 유전정보를 지니고 있는데, 이를 게놈(genome)이라 한다.”
